Anomalies de la croissance

C'est souvent lorsque votre enfant est âgé de 6 à 11 ans que vous commencez à vous préoccuper de sa taille et c'est justement entre ces âges que l'on observe chez tous les enfants un discret mais constant ralentissement de la vitesse de croissance.

Cette vitesse de croissance s'accélère néanmoins classiquement au moment de la puberté celle-ci survenant en moyenne entre 10,5 et 11 ans chez les filles (extrêmes 9 à 13 ans) et entre 12 et 13 ans chez les garçons (extrêmes 10 à 14 ans).

Chez les filles, la vitesse de croissance maximale survient dans l'année suivant le début du développement des seins. Les premières règles se manifestent en moyenne 18 mois après le début de la puberté et la croissance est en général terminée dans les 18 mois suivant le début des règles. La survenue des règles ne signe pas obligatoirement la fin de la croissance mais plutôt la fin de la période d'accélération de la vitesse de croissance.

Chez les garçons, le premier signe objectif de puberté est l'augmentation du volume des testicules et l'allongement de la verge.

Peu après ce début de puberté, la vitesse de croissance s'accélère pour passer d'environ 5 cm par an à 10,5 cm par an en moyenne. A la fin de la puberté, le gain moyen de taille est de 20 cm chez la fille et de 30 cm chez le garçon. La croissance et le développement pubertaire sont terminés quand l'enfant a atteint un âge osseux de 15 ans pour les filles et de 17 ans pour les garçons.

La majorité des enfants de petite taille rattrapent leur retard de croissance à la puberté atteignant ainsi des tailles normales pour leur sexe et leur âge. Il arrive néanmoins à 1 enfant sur 10 de ne pas pouvoir atteindre sa taille « cible ». Toute anomalie osseuse ou hormonale impactera sa taille définitive. L'hormone de croissance est une hormone du système endocrinien qui permet l'allongement des os longs et donc une croissance harmonieuse. La précocité de votre démarche et du diagnostic médical sont donc clés pour optimiser la prise en charge de votre enfant.

C'est lors de cette première rencontre que votre médecin va procéder au bilan diagnostique.

Il va tout d'abord essayer de reconstituer l'histoire de votre enfant et de votre famille. L'analyse des antécédents familiaux est en effet la première étape avant toute analyse ultérieure ; elle s'attache à préciser la taille des ascendants et des proches de l'enfant, les paramètres de naissance (terme de la grossesse, taille et poids) ainsi que les éventuelles maladies dont l'enfant a pu souffrir antérieurement. Il calculera la taille cible de votre enfant c'est-à-dire la moyenne de la taille du père et de la mère, à laquelle on ajoute 6,5 cm pour les garçons et l'on retire 6,5 cm pour les filles.

Il va ensuite examiner soigneusement la courbe de croissance de votre enfant qui figure dans son carnet de santé ou la reconstituer si cela n'a pas été fait. Ce document va permettre de quantifier le retard statural de votre enfant en « déviation standard » (ou DS)¹ par rapport à la moyenne des enfants du même âge et du même sexe.
En France, les normes de croissance utilisées sont celles établies par Monsieur Sempé suite à l'observation de plusieurs groupes d'enfants.

Ces courbes sont la référence et sont utilisées par tous les médecins pédiatres endocrinologues français. Il existe une petite taille si celle-ci est inférieure ou égale à -2DS.¹

Parallèlement à cette courbe de croissance, votre médecin analysera d'autres paramètres tels que :

• Le stade de développement pubertaire :
  Les stades pubertaires correspondent au degré d'imprégnation de l'enfant par les hormones sexuelles stéroïdiennes et permettent une codification de l'évolution pubertaire. En examinant les seins et la pilosité chez les filles et les testicules et la pilosité chez les garçons, le médecin peut constater si l'enfant est pré-pubère (stade I), si la puberté a démarré (stade II à IV) ou si elle est accomplie (stade pubertaire V).

• La vitesse de croissance annuelle
  Selon l'âge de l'enfant et son stade pubertaire, la vitesse de croissance est plus ou moins rapide.

• L'âge osseux
  L'âge osseux correspond au degré de maturation squelettique. Il suffit d'une radiographie du poignet et/ou de la main gauche (région de référence) pour apprécier ce paramètre. Il se calcule en comparant l'aspect des épiphyses et la forme des os sur une radiographie par rapport à un atlas radiologique qui montre la maturation squelettique normale en fonction de l'âge et du sexe.

• Le poids
  Il est rapporté au poids théorique pour la taille de l'enfant. Le médecin pourra alors calculer l'écart entre le poids actuel et le poids moyen pour sa taille en pourcentage. On calcule également la corpulence de l'enfant en calculant l'indice de masse corporelle (IMC) qui figure désormais dans tous les carnets de santé.²

A la suite de ce premier rendez-vous avec votre médecin spécialiste au cours duquel il aura pu établir un diagnostic clinique, il peut demander à votre enfant de réaliser des examens complémentaires biologiques et radiologiques.

Un bilan hormonal sera demandé si votre médecin constate que la taille de votre enfant est inférieure ou égale à - 2 Déviations Standards et/ou sa vitesse de croissance inférieure à la normale.

Le bilan consiste à faire une prise de sang afin de doser l'hormone de croissance en pratiquant 2 tests de stimulation qui dépistent un éventuel déficit en hormone de croissance. Les tests les plus fréquemment réalisés pour le dépistage d'un déficit sont :

• Le test de l'hypoglycémie induite par l'insuline + Ornitine ou Arginine. Durant ce test, il est recommandé de rester auprès de l'enfant afin de le surveiller car il existe un risque de malaise du à l'hypoglycémie.
• Le test Glucagon + Betaxolol

Un caryotype (analyse des chromosomes) sera demandé pour les filles.

Outre la détermination de l'âge osseux par une radiographie de la main et du poignet gauche, il vous sera parfois demandé :

• Des radiographies du bassin
• Des radiographies du squelette (avant-bras, rachis, bassin, genoux) pour éliminer une maladie osseuse
• Un scanner ou IRM en cas d'insuffisance hypophysaire avérée
• La recherche d'une anomalie du gène SHOX.

Le déficit en hormone de croissance

Définition

Le déficit en hormone de croissance est la conséquence d'une sécrétion hypophysaire insuffisante. C'est une maladie qui peut survenir à tout âge, mais ses manifestations sont plus marquées chez l'enfant en période de croissance, où elle peut entraîner un retard de croissance et donc une petite taille et un retard de maturation osseuse.

Epidémiologie

Environ 2% des enfants sont considérés comme ayant une petite taille^{3, 4}. La prévalence du déficit en hormone de croissance est de l'ordre de 3 cas pour 10 000 dans la population générale.

Selon la réponse du patient aux tests de stimulation, les médecins distinguent 2 types de déficits en hormone de croissance.⁴

• Les déficits dits complets
  Chez ces enfants, le traitement par hormone de croissance est indispensable car au-delà de la petite taille définitive, c'est tout le développement de l'organisme qui sera affecté par ce déficit. Ces déficits sont liés à des malformations hypophysaires, à des atrophies antéhypophysaires ou à des craniopharyngiomes. Ces déficits peuvent aussi survenir quelques années après une irradiation du cerveau pour une tumeur de cette région.

• Les déficits dits partiels
  Chez ces enfants, le déficit en hormone de croissance est moins important et l'organisme peut se développer normalement. Néanmoins, il existe une petite taille qui peut demeurer à l'âge adulte, ce qui sera dans bien des cas source de mal-être et de stress psychologique pour l'enfant.

Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner a été décrit par le Dr Turner en 1938. Il s'agit d'une affection génétique relativement fréquente (1/2500 naissances) qui n'affecte que les filles.
Ce syndrome se caractérise par la présence d'un seul chromosome sexuel au lieu de 2.

Il représente l'une des affections dont la prise ne charge s'est considérablement améliorée grâce aux traitements récents : amélioration de la taille grâce au traitement de croissance, du déficit pubertaire par les traitements oestroprogestatifs, et enfin le succès de grossesses chez quelques femmes grâce aux techniques de fécondation in vitro.

L'insuffisance rénale chronique

L'insuffisance rénale chronique (ou IRC) signifie que les reins fonctionnent mal, avec une diminution de la fonction rénale d'au moins 50% par rapport à la normale.

Environ la moitié des enfants atteints d'une IRC ont un retard statural important par rapport aux enfants du même âge.

Les enfants atteints d'une IRC suivent en général un traitement dit conservateur de l'insuffisance rénale chronique (correction de la déshydratation et de l'acidose, prévention de l'ostéodystrophie rénale et optimisation des apports nutritionnels).

Lorsque ce traitement ne suffit pas à maintenir une vitesse de croissance adéquate pour l'âge, un traitement par hormone de croissance peut être indiqué.

Les enfants nés petits pour l'âge gestationnel (SGA)

Le retard de la croissance fœtale est la manifestation d'un trouble de l'unité utéro placentaire ou de l'environnement maternel, conduisant à une malnutrition fœtale et à un petit rapport poids/taille à la naissance.

Concernant la croissance post-natale, les études longitudinales ont montré un rattrapage statural variable selon les individus. Bien que l'essentiel du rattrapage pondéral et statural ait lieu dans les 6 premiers mois de vie, le rattrapage en taille, souvent plus progressif, peut prendre jusqu'à deux ans, suivi d'un développement normal. Cependant, près de 10% des enfants nés petits pour l'âge gestationnel resteront petits (-2DS) à 2 ans et la plupart d'entre eux sont à risque de petite taille, à l'âge adulte.⁵

Les anomalies du gène SHOX

C'est en 1997 que des anomalies d'un nouveau gène appelé SHOX (Short Stature Homeobox Gene) ont été identifiées pour la première fois chez des enfants présentant une maladie osseuse constitutionnelle appelée dyschondrostéose. L'observation d'anomalies sur une région des chromosomes X et Y chez des patients porteurs de dyschondrostéose a conduit l'équipe de l'Hôpital Necker à étudier de plus près cette région. Des anomalies ont alors été identifiées chez la majorité de familles porteuses de dyschondrostéose permettant d'affirmer que le gène SHOX était bien responsable de cette maladie.

La dyschondrostéose associe une petite taille modérée à une disproportion corporelle (avant bras et jambes courts) et souvent une déformation du poignet en dos de cuillère aussi appelée « déformation de Madelung ».

Décider ou non de traiter un enfant par hormone de croissance est un choix très important dont il faut bien mesurer les conséquences.

Il s'agit d'une décision conjointe entre le médecin et la famille (parents/enfants) dépendant de plusieurs facteurs :

• Rapport bénéfice potentiel/effets indésirables liés au traitement pour votre enfant en particulier
• Acceptation de l'idée du traitement et des injections quotidiennes
• Absence de contre-indications au traitement.

Il faut donc prendre le temps nécessaire afin de choisir la solution la plus adaptée par rapport à la situation de votre enfant. Votre médecin répondra à toutes vos questions concernant la maladie, la nécessité, la mise en place et le suivi du traitement.

Cette décision méritera de prendre le temps nécessaire de façon à faire le meilleur choix pour votre enfant et à être à même de lui expliquer des années plus tard les raisons de ce choix.

N'hésitez donc pas à contacter votre médecin, les infirmières spécialisées, les psychologues et les associations de patients existants pour en discuter et connaître leur expérience.

L'équipe thérapeutique qui s'occupera de votre enfant sera composée de plusieurs personnes telles que le médecin (pédiatre - endocrinologue), l'infirmière d'éducation, le pharmacien d'officine. Vous pouvez également contacter les associations de patients.

Le médecin

Le pédiatre endocrinologue est votre contact privilégié pour la prise en charge de votre enfant. Il exerce majoritairement son activité dans un service hospitalier spécialisé en endocrinologie pédiatrique ou dans un service de pédiatrie générale.

Le médecin voit votre enfant au début tous les 3 mois afin de surveiller l'évolution de sa croissance et évaluer les effets du traitement.

L'infirmière

Elle joue également un rôle important dans la prise en charge des enfants de petite taille car elle travaille étroitement avec le pédiatre endocrinologue. En effet, les examens biologiques et les épreuves diagnostiques sont le plus souvent effectués en hôpital de jour par les infirmières. Le rôle de l'infirmière est également fondamental dans la formation des parents et des enfants. La majorité des enfants et des parents apprennent à faire les injections d'hormone de croissance eux-mêmes grâce à l'enseignement de l'infirmière.

Le pharmacien d'officine

C'est lui qui délivrera l'hormone de croissance et sera en mesure de vous apporter des informations pratiques relatives à la délivrance du traitement et à sa conservation.

Vous, en tant que parents

Les parents doivent avoir un rôle actif dans la prise en charge de leurs enfants. Ils doivent participer à l'administration du traitement si leur enfant est trop jeune pour se faire lui-même ses injections et apporter un soutien psychologique important aux enfants.

Dans bien des cas, les parents seront confrontés à la crainte de faire mal à leurs enfants et à la résistance de l'enfant à l'injection. De plus, les parents doivent aider leurs enfants à gérer le stress affectif et social créé par le retard statural.

Compte tenu de ces craintes, les parents d'enfants traités par hormone de croissance ont exprimé le souhait de créer des groupes de soutien pour faire face à la maladie de leurs enfants.

Il existe 2 associations de parents d'enfants de petite taille en France :

GRANDIR
84, rue Pasteur
10000 TROYES
Tél. / Fax : 03 25 70 05 08
Site internet : www.grandir.asso.fr
Email : grandir@wanadoo.fr

AGAT (Association des Groupes d'Amitiés Turner)
2, rue André Massager
75018 PARIS
Tél. : 01 53 28 14 86
Site internet : www.agat-turner.org
AGAT regroupe exclusivement des familles de filles turnériennes.