Causes des anomalies de croissance

Définition :
Le déficit en hormone de croissance ;

Causes :
Le syndrome de Turner ;
L'insuffisance rénale chronique ;
Les enfants nés petits pour l'âge gestationnel ;
Les anomalies du gène SHOX

Le déficit en hormone de croissance

Le déficit en hormone de croissance est la conséquence d'une sécrétion hypophysaire insuffisante. C'est une maladie qui peut survenir à tout âge, mais ses manifestations sont plus marquées chez l'enfant en période de croissance, où elle peut entraîner un retard de croissance et donc une petite taille et un retard de maturation osseuse.

Environ 2% des enfants sont considérés comme ayant une petite taille3, 4. La prévalence du déficit en hormone de croissance est de l'ordre de 3 cas pour 10 000 dans la population générale.
Selon la réponse du patient aux tests de stimulation, les médecins distinguent 2 types de déficits en hormone de croissance4.

Les déficits dits complets
Chez ces enfants, le traitement par hormone de croissance est indispensable car au-delà de la petite taille définitive, c'est tout le développement de l'organisme qui sera affecté par ce déficit. Ces déficits sont liés à des malformations hypophysaires, à des atrophies antéhypophysaires ou à des craniopharyngiomes. Ces déficits peuvent aussi survenir quelques années après une irradiation du cerveau pour une tumeur de cette région.

Les déficits dits partiels
Chez ces enfants, le déficit en hormone de croissance est moins important et l'organisme peut se développer normalement. Néanmoins, il existe une petite taille qui peut demeurer à l'âge adulte, ce qui sera dans bien des cas source de mal-être et de stress psychologique pour l'enfant.


Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner a été décrit par le Dr Turner en 1938. Il s'agit d'une affection génétique relativement fréquente (1/2500 naissances) qui n'affecte que les filles. Ce syndrome se caractérise par la présence d'un seul chromosome sexuel au lieu de 2.

Il représente l'une des affections dont la prise en charge s'est considérablement améliorée grâce aux traitements récents : amélioration de la taille grâce au traitement de croissance, du déficit pubertaire par les traitements oestroprogestatifs, et enfin le succès de grossesses chez quelques femmes grâce aux techniques de fécondation in vitro.

L'insuffisance rénale chronique

L'insuffisance rénale chronique (ou IRC) signifie que les reins fonctionnent mal, avec une diminution de la fonction rénale d'au moins 50% par rapport à la normale.

Environ la moitié des enfants atteints d'une IRC ont un retard statural important par rapport aux enfants du même âge.

Les enfants atteints d'une IRC suivent en général un traitement dit conservateur de l'insuffisance rénale chronique (correction de la déshydratation et de l'acidose, prévention de l'ostéodystrophie rénale et optimisation des apports nutritionnels).

Lorsque ce traitement ne suffit pas à maintenir une vitesse de croissance adéquate pour l'âge, un traitement par hormone de croissance peut être indiqué.

Les enfants nés petits pour l'âge gestationnel (SGA)

Le retard de la croissance fœtale est la manifestation d'un trouble de l'unité utéro placentaire ou de l'environnement maternel, conduisant à une malnutrition fœtale et à un petit rapport poids/taille à la naissance.

Concernant la croissance post-natale, les études longitudinales ont montré un rattrapage statural variable selon les individus. Bien que l'essentiel du rattrapage pondéral et statural ait lieu dans les 6 premiers mois de vie, le rattrapage en taille, souvent plus progressif, peut prendre jusqu'à deux ans, suivi d'un développement normal. Cependant, près de 10% des enfants nés petits pour l'âge gestationnel resteront petits (-2DS) à 2 ans et la plupart d'entre eux sont à risque de petite taille, à l'âge adulte.5

Les anomalies du gène SHOX

C'est en 1997 que des anomalies d'un nouveau gène appelé SHOX (Short Stature Homeobox Gene) ont été identifiées pour la première fois chez des enfants présentant une maladie osseuse constitutionnelle appelée dyschondrostéose. L'observation d'anomalies sur une région des chromosomes X et Y chez des patients porteurs de dyschondrostéose a conduit l'équipe de l'Hôpital Necker à étudier de plus près cette région. Des anomalies ont alors été identifiées chez la majorité de familles porteuses de dyschondrostéose permettant d'affirmer que le gène SHOX était bien responsable de cette maladie.

La dyschondrostéose associe une petite taille modérée à une disproportion corporelle (avant bras et jambes courts) et souvent une déformation du poignet en dos de cuillère aussi appelée « déformation de Madelung ».

Sources
1. Une déviation Standard se calcule de la manière suivante : DS= (taille de l'enfant-taille de référence pour l'âge et le sexe) / (écart-type de référence pour l'âge et le sexe)
2. IMC = poids / (taille)2 Le poids est en Kg et la taille en mètre.
3. Arch Physiol Biochem. 2007 Jun; 113(3): 116-23.
4. J Med Genet. 2007 May;44(5):306-13.
5. Saenger P., et al., Small for gestational age: short stature and beyond. Endocr Rev 2007; 28 : 219-251.