Bilan

A la suite de ce premier rendez-vous avec votre médecin spécialiste au cours duquel il aura pu établir un diagnostic clinique, il peut demander à votre enfant de réaliser des examens complémentaires biologiques et radiologiques.

Un bilan hormonal sera demandé si votre médecin constate que la taille de votre enfant est inférieure ou égale à - 2 Déviations Standards et/ou sa vitesse de croissance inférieure à la normale.

Le bilan consiste à faire un prise de sang pour réaliser différents dosages statiques recherchant des causes évidentes (maladie coeliaque, maladie chronique, malabsorption...) pouvant interférer avec la croissance mais aussi le dosage de l'IGF1 qui est plus spécifique de la croissance. Des tests dynamiques pourront dans un deuxième temps être demandés. Il sera pratiqué 2 tests de stimulation qui dépistent un éventuel déficit en hormone de croissance.

Les tests les plus fréquemment réalisés pour le dépistage d'un déficit sont :

• Le test de l'hypoglycémie induite par l'insuline + Ornitine ou Arginine. Durant ce test, il est recommandé de rester auprès de l'enfant afin de le surveiller car il existe un risque de malaise du à l'hypoglycémie.
• Le test Glucagon + Betaxolol

Un caryotype (analyse des chromosomes) sera demandé pour les filles.
Outre la détermination de l'âge osseux par une radiographie de la main et du poignet gauche, il vous sera parfois demandé :

• Des radiographies du bassin
• Des radiographies du squelette (avant-bras, rachis, bassin, genoux) pour éliminer une maladie osseuse
• Un scanner ou IRM en cas d'insuffisance hypophysaire avérée
• La recherche d'une anomalie du gène SHOX.

Sources
1. Une déviation Standard se calcule de la manière suivante : DS= (taille de l'enfant-taille de référence pour l'âge et le sexe) / (écart-type de référence pour l'âge et le sexe)
2. IMC = poids / (taille)2 Le poids est en Kg et la taille en mètre.
3. Arch Physiol Biochem. 2007 Jun; 113(3): 116-23.
4. J Med Genet. 2007 May;44(5):306-13.
5. Saenger P., et al., Small for gestational age: short stature and beyond. Endocr Rev 2007; 28 : 219-251.